Genetische marker voor afweerreactie tegen donorbloed bij Sikkelcelziekte

Sikkelcelpatiënten hebben regelmatig bloedtransfusies nodig. Een deel van hen ontwikkelt een afweerreactie tegen donorbloed. Onderzoekers van Sanquin hebben samen met Franse wetenschappers een genetische marker gevonden die kan voorspellen of er veel of weinig risico is op zo’n afweerreactie. Om de kans hierop verder te verkleinen kunnen behandelaren in de toekomst proberen bij risicopatiënten de bloedgroepen nog preciezer te matchen met donorbloed. 

Patiënten met sikkelcelziekte lijden aan bloedarmoede. Zij hebben vaak levenslang bloedtransfusies nodig. Ondanks zorgvuldige matching krijgt een deel van deze patiënten toch een afweerreactie tegen de rode bloedcellen van de donor. Dit maakt het erg lastig om voor die patiënten daarna nog passend bloed te vinden. Daarnaast kan zo’n afweerreacties ook tot ernstige complicaties leiden. Sommige sikkelcelpatiënten lijken extra gevoelig te zijn voor die afweerreactie. Met de gevonden genetische marker zal het in de toekomst mogelijk zijn om die groep eruit te pikken en te proberen voor hen nog beter gematcht bloed te vinden. 

Zeldzame bloedgroepen

In Nederland krijgen patiënten die een bloedtransfusie nodig hebben donorbloed dat op de belangrijkste bloedgroepen overeenkomt met hun eigen bloedgroepen. Behalve de AB0- en rhesusbloedgroepen gaat het om nog een aantal andere, minder bekende bloedgroepen. Voor sikkelcelpatiënten lukt het niet altijd om de meest optimale match met donorbloed te vinden. Hun bloedgroepen zijn zeldzaam in het Nederlandse donorbestand. Dat komt omdat in ons land sikkelcelziekte vooral voorkomt bij mensen met roots in Afrika en landen rond de middellandse zee. Zij hebben vaak net een andere bloedgroepsamenstelling. Voor sikkelcelpatiënten zijn bloeddonors die ook zo’n achtergrond hebben daarom heel belangrijk. 

Genetische factoren

Er was al langer een vermoeden dat genetische factoren een rol spelen bij de afweerreactie tegen rode bloedcellen bij sikkelcelpatiënten. Groepsleider Timo van den Berg van Sanquin: “Met deze studie hebben we dat voor het eerst echt bewezen. We denken overigens niet dat het stukje DNA waaruit de marker bestaat zelf de afweerreactie beïnvloedt, maar eerder een vlakbij gelegen gen”. Welk gen dat is moet nog verder worden onderzocht. Het onderzoek werd gepubliceerd in het vaktijdschrift Blood en kwam tot stand in samenwerking met het AMC in Amsterdam onder leiding van Karin Fijnvandraat, hoogleraar kinderhematologie, en Francois Pirenne van het Franse  Hôpital Henri Mondor, Créteil, Parijs.

Over sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een aangeboren afwijking aan het eiwit hemoglobine, dat zich in de rode bloedcel bevindt en zuurstof vanuit de longen naar de rest van het lichaam vervoert. Door dit abnormale hemoglobine ontstaan rode bloedcellen met de afwijkende sikkelvorm. Deze sikkelcellen bewegen niet zo gemakkelijk door de bloedvaten, zijn minder flexibel en hebben de neiging samen te klonteren. Die klontjes blokkeren de bloedstroom, wat tot verdere daling van de hoeveelheid zuurstof in bloed leidt. Het veroorzaakt pijn, ernstige infecties, en orgaanschade. Sikkelcellen worden snel afgebroken waardoor bloedarmoede ontstaat.