Europees geld naar gentherapie voor zeldzame ziekte
Nieuws
Voor gentherapie bij de zeldzame ziekte alfa-1-antitrypsine deficiëntie (AATD) is 1,3 miljoen euro toegekend aan een Nederlands-Zwitsers consortium, dat bestaat uit Hid-bewoner SanaGen, Sanquin en het Zwitserse bedrijf InSphero. Vanuit Sanquin is de onderzoeksafdeling van Jan Voorberg betrokken.
Alfa-1 is een erfelijke, zeldzame ziekte die tot ernstige longproblemen kan leiden, vergelijkbaar met de ziekte COPD. Ook kan het leverschade geven. Soms hebben patiënten zelfs een long- of levertransplantatie nodig. De huidige behandeling bestaat uit het bestrijden van de symptomen, genezing is niet mogelijk. Gentherapie kan voor deze patiënten een oplossing bieden.
Ziek door een DNA-foutje
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat voor het alfa-1-antitrypsine-eiwit codeert. Door een specifieke fout in het DNA van een patiënt wordt er te weinig van het eiwit gemaakt. Het eiwit wordt in de lever geproduceerd, en heeft als functie bepaalde enzymen in het lichaam, vooral in de longen, in het gareel te houden. Als de lever te weinig alfa-1-antitrypsine maakt, maken de eigen enzymen de longblaasjes kapot. Andere mutaties in het eiwit zorgen dat het eiwit niet goed door de levercellen kan worden uitgescheiden. Hierdoor kan leverschade ontstaan. De gentherapie richt zich op het toedienen van DNA in de levercellen via een onschadelijk gemaakt virus. Dat virus transporteert het DNA naar de lever, waar het de lever stimuleert om het ontbrekende eiwit zelf te gaan produceren. Daarnaast worden er met hetzelfde onschadelijke virus RNA-moleculen toegediend die de productie van het niet-functionele eiwit kunnen remmen.
Europese beurs
Het consortium gaat dit onderzoek uitvoeren met een beurs van Eurostars, bedoeld voor het Europees midden- en kleinbedrijf samen met academische partners, in dit geval dus Sanquin. De onderzoeksgroep van Jan Voorberg werkt al langer samen met David Mosmuller van SanaGen op het gebied van gentherapie voor stollingsziekten. Nu slaan ze samen met InSphero de handen ineen om een oplossing te bieden voor patiënten met alfa-1-antitrypsine deficiëntie.
Jan Voorberg is hoopvol dat die oplossing er gaat komen: “We kijken uit naar de samenwerking met InSphero en SanaGen en we hopen dat we met onze unieke aanpak een verschil kunnen maken voor patiënten met deze chronische aandoening.”