Afweer meten bij gezonde mensen voor betere behandeling oogziekte

Maar liefst een kwart van de bevolking krijgt op latere leeftijd te maken met ouderdomsblindheid, ook wel leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD). Er is momenteel geen goede behandeling voor deze ziekte. De oogziekte heeft een sterke genetische component. Meerdere mutaties in bepaalde eiwitten van het complement systeem, een deel van afweersysteem, worden in verband gebracht met de ziekte.

Het gaat om eiwitten die zorgen dat het complement systeem in het gareel blijft. Dat het ons beschermd tegen infecties, maar niet zo hard werkt dat het eigen lichaam wordt beschadigt.

Sanquin-onderzoeker Bert Veuskens heeft onderzocht wat een gezonde samenstelling is van deze eiwitten. Hij analyseerde bij een kleine 200 gezonde mensen de genetische variatie. Die legde hij naast de eiwitconcentraties.

Die waardes bij gezonde mensen vormen een basis om te kunnen bepalen wanneer deze afwijken en tot ziekte kunnen leiden. Door te weten wat ‘normaal’ is, kan beter bepaald worden of tijdens ziektes iets veranderd is. Onderzoek dat bij uitstek bij Sanquin past, ook vanwege de mogelijkheid om normaalwaardes te bepalen bij de gezonde donorpopulatie. Dit onderzoek kan bijdragen aan de ontwikkeling van diagnostiek, het bepalen van een prognose en gerichtere behandeling van een oogziekte die een aanzienlijk deel van de bevolking treft.

Het is langer bekend dat DNA-mutaties in de genen van bepaalde complementfactoren een rol spelen bij de ziekte LMD. Het gaat om de factor H-familie, een groep verwante eiwitten. Het complementsysteem is een onderdeel van het aangeboren afweersysteem, en speelt een rol in het bestrijden van infecties. Eiwitten uit de factor H-familie zorgen ervoor dat het complementsysteem goed is afgesteld, dat het niet te hard werkt en het eigen lichaam beschadigd, zoals wordt gedacht dat bij LMD gebeurt.

Bert deed dit onderzoek als onderdeel van zijn promotieonderzoek in de groep van Richard Pouw. Het was mogelijk dankzij een subsidie uit het Sanquin Research Fund. Het complementonderzoek wordt uitgevoerd in een Europees samenwerkingsverband genaamd SciFiMed, ondersteunt door de EU, en is recent gepubliceerd.