Cascade onderzoek MPN aanvragen

Sanquin Diagnostiek heeft met de testen voor het vaststellen van mutaties in JAK2, CALR en cMPL een volledig ‘myeloproliferative neoplasms’ (MPN) diagnostiekpakket beschikbaar. Wij boden tot voor kort deze bepalingen alleen apart aan. In praktijk betekende dit dat er eerst een JAK2 V617F bepaling werd aangevraagd en er bij een negatieve uitslag een vervolgaanvraag moest worden gedaan voor de andere mutaties indien dit klinisch geïndiceerd was. Om dit proces te stroomlijnen en daarmee een snellere doorlooptijd te bewerkstelligen, bieden wij nu naast de losse bepalingen, ook twee cascade-onderzoeken aan. De cascades zijn gebaseerd op de frequentie van voorkomen van de verschillende mutaties bij de verschillende ziektebeelden, zoals weergegeven in onderstaande tabel en zoals ook opgenomen in de WHO 2016 richtlijnen.

Om onze dienstverlening op de patiënt-gerichte vraagstelling af te stemmen zijn op basis van de nieuwe WHO-criteria twee afzonderlijke cascade-onderzoeken aangemaakt:

• P926 voor het vaststellen van een Polycythemia vera
  Bij deze cascade zal in eerste instantie de JAK2 V617F mutatie onderzocht worden. Bij negativiteit wordt vervolgens het JAK2 exon 12 mutatie-onderzoek ingezet.
• P927 voor Essentiële trombocytose en Primaire myelofibrose onderzoek.
  Hierbij worden achtereenvolgens de JAK2 V617F, calreticuline en cMPL mutatie-analyses ingezet.

Hieronder vindt U een overzicht van de diverse aanvraagcodes. Alle genoemde aanvragen zijn terug te vinden op de voorzijde van aanvraagformulier 5. Voor vragen over deze bepalingen is Mevrouw Christa Homburg, hoofd van het laboratorium Immunocytologie, bereikbaar onder telefoonnummer 020-512 3390 of per e-mail [email protected]. Professor dr. Ellen van der Schoot, clustermanager Bloedcelchemie Diagnostiek, is bereikbaar per e-mail [email protected].