Uitbreiding moleculaire diagnostiek met behulp van targeted NGS

Vanaf half juli 2018 zal Sanquin Diagnostiek B.V. de moleculaire diagnostiek van ziekte-geassocieerde mutaties sterk gaan uitbreiden. Deze nieuwe testen worden uitgevoerd met targeted Next Generation Sequencing (NGS). Per ziektebeeld worden de relevante genen in beschouwing genomen. Deze mogelijkheid voor mutatie analyse is een aanvulling op onze biochemische en functionele testen, maar kan ook initieel worden ingezet bij het vermoeden van een specifiek defect. Voor elk ziektebeeld zijn specifieke targetgenen samengebracht in panels, waarmee onderzoek gedaan kan worden naar genetische varianten in de context van stolling, het complement systeem, rode bloedcel membraanafwijkingen, rode bloedcel enzymdeficiënties en ionentransport afwijkingen, hemoglobinopathie, trombocytopatie, hematologische maligniteiten en immuundeficiënties.

Meer informatie over de samenstelling van de genen-panels, de specifieke gebieden binnen en buiten de genen die worden gesequenced en de kwaliteit van sequencing staat sinds 16 juli 2018 beschreven op onze website. We streven naar doorlooptijden korter dan 4 weken. De prijs van het onderzoek is afhankelijk van het aantal geanalyseerde genen. prijsinformatie vindt u ook op onze website.