Diagnostiek bij vermoeden van angio-oedeem

In het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde werd recent een casus gepresenteerd van een patiënte met hevige koliekpijn. Niet de galstenen maar verworven angio-oedeem bleek de oorzaak. 

Vanwege het vermoeden van galsteenlijden werd een echo gemaakt waarbij geen galstenen, maar wel vrij vocht in de buik werd waargenomen. Bij een CT-scan werd het vrije vocht ook aangetoond en werd ook een lokale darmverdikking waargenomen. Gericht aanvullend bloedonderzoek naar complementfactoren toonde een sterk verlaagde C4-concentratie en C1-esteraseremmeractiviteit. De C1q-concentratie was niet verlaagd. De aanwezigheid van auto-antistoffen tegen C1-INH bevestigde de diagnose ‘verworven angio-oedeem’ (AAE).

Bij patiënten met aanvalsgewijze koliekpijn, zoals in deze casus gepresenteerd, en laboratoriumuitslagen die passen bij hemoconcentratie, zonder aanwijzingen voor cholestase of inflammatie, moet gedacht worden aan intestinaal angio-oedeem als mogelijke oorzaak. Aanvullende laboratoriumdiagnostiek is dan aangewezen.

Sanquin Diagnostiek biedt een scala aan testen aan bij vermoeden van angio-oedeem bestaande uit:

- C1-esteraseremmer activiteit

Indien deze verlaagd is zal ook C4 en eventueel C1q bepaald worden. De combinatie van deze testen maakt dat onderscheid gemaakt kan worden tussen hereditair angio-oedeem (HAE) of het verworven angio-oedeem (AAE). Dit onderscheid is van belang; bij HAE dient rekening gehouden te worden met de erfelijkheid en dat meerdere familieleden aangedaan kunnen zijn. Bij het verworven angio-oedeem is veelal sprake van een onderliggende pathologie (onder andere een MGUS) en de oedeemaanvallen kunnen zelfs de eerste presentatie zijn van de onderliggende pathologie.

- Antistoffen tegen C1-esteraseremmer

Deze antistoffen kunnen aanwezig zijn bij verworven angio-oedeem.

- Angio-oedeem next generation sequencing panel

Met behulp van targeted NGS kunnen het SERPING1, PLG, FXII gen geanalyseerd worden. Mutaties in deze genen kunnen resulteren in angio-oedeem. Mutaties in SERPING1 passen bij het hereditair angio-oedeem type 1 en 2 (C1-esteraseremmerdeficiëntie), mutaties in PLG en FXII kunnen resulteren in hereditair angio-oedeem type 3.