Lactose intolerantietest

In samenwerking met OLVG Lab BV biedt Sanquin Diagnostiek een lactose-intolerantie genotypering aan. De mate van lactase-expressie op de volwassen leeftijd wordt beïnvloed door genetische variatie binnen het MCM6 gen. Aanwezigheid van deze varianten is op DNA-niveau vast te stellen.

Lactose is een suiker dat in dierlijke melk voorkomt. Voor de splitsing van lactose is het enzym lactase nodig, dat zich in de dunne darm bevindt. Bij een aanzienlijk deel van de niet-Europese bevolking (o.a. bij de Aziatische en Afrikaanse bevolking) neemt de activiteit van lactase na de kinderleeftijd af, waardoor de ingenomen lactose niet verteerd kan worden. Dit resulteert in gastro-intestinale klachten, zoals buikpijn, diarree en braken. Deze vorm noemen we ook wel primaire lactose-intolerantie. In 80% van de Europese bevolking blijft de activiteit van dit enzym op de volwassen leeftijd wel bestaan (lactase persistentie). Naast de genetische aanleg kan de lactase activiteit ook afnemen als gevolg van beschadiging van de darmwand. Deze vorm noemen we ook wel secundaire lactose-intolerantie.

De mate van lactase expressie wordt beïnvloed door genetische variatie binnen het MCM6 gen. Aanwezigheid van deze varianten is op DNA niveau vast te stellen. Hierbij vindt genotypering in het MCM6 gen plaats door middel van real-time PCR gebaseerd op de studie van Haberkorn et al. De resultaten van de genotypering in combinatie met de klachten van de patiënt geven aan of er sprake is van een primaire (genetische) vorm van lactose intolerantie of dat er mogelijk een andere oorzaak is voor de klachten.

De meest voorkomende variant ligt op positie -13910. In geval van het genotype -13910CC is het lactase enzym verminderd actief op volwassen leeftijd en wordt lactose niet goed verdragen. Het aanwezig zijn van minimaal 1 allel met 13910T, dus genotype -13910CT of -13910TT, is geassocieerd met lactase persistentie. Deze mensen kunnen wel lactose op volwassen leeftijd verdragen. Minstens 80% van de Noord-Europeanen bezit deze variant.

Het -13910CC genotype bij een patiënt met klachten is geassocieerd met primaire lactose intolerantie en een voor de patiënt belastende LTT of H2 ademtest is niet meer noodzakelijk. Bij deze patiëntengroep kan direct gestart worden met een lactosevrij dieet.

Aanvullende zeldzame polymorfismen zoals -13915 T->G, -13914G>A, -13913T>C, -13909C>A en -13907C>G die geassocieerd zijn met persisterende lactose activiteit, ondanks een -13910CC genotype, kunnen ook met deze test worden opgespoord.

Bij patiënten met klachten die passen bij een lactose intolerantie waarbij op basis van genotype een persisterende lactase activiteit wordt voorspeld is mogelijk sprake van een secundaire vorm van lactose intolerantie.

Secundaire lactose intolerantie kan van bijvoorbeeld ontstaan ten gevolge van schade aan de darm door onderliggende darmziekten. Bij verdenking op een secundaire lactose intolerantie kan gekeken worden naar het effect een lactosevrij dieet. Indien de klachten verdwijnen na een proefperiode met een lactosevrij dieet dan is secundaire lactose intolerantie zeer waarschijnlijk en is een LTT of H2 ademtest niet meer nodig.

Indien de klachten, ondanks het lactosevrije dieet, persisteren is lactose intolerantie uitgesloten en zal aanvullend onderzoek naar de oorzaak van de klachten moeten worden uitgevoerd. Denk hierbij aan specifieke diagnostiek naar een darmziekten zoals coeliakie.

Deze genotyperingstest heeft voor de patiënt als grootste voordeel dat in een enkele bloedafname lactose intolerantie vastgesteld kan worden, zonder dat belastende en/of tijdrovende functietesten ondergaan moeten worden.