Nieuwe test voor VEXAS syndroom

Sanquin Diagnostiek biedt een nieuwe test aan voor het VEXAS syndroom.

UBA1 bij VEXAS-syndroom

Het VEXAS-syndroom is een auto-inflammatoire aandoening die wordt veroorzaakt door somatische varianten in het UBA1 gen. Er is nu een NGS panel beschikbaar om deze varianten aan te tonen.

Het UBA1 gen codeert voor ‘Ubiquitin-like modifier activating enzyme 1’ (UBA1), een enzym dat een belangrijke rol speelt bij ubiquitinatie, het proces waarbij ubiquitine aan eiwitten wordt gebonden voor afbraak van deze eiwitten. Een pathogene variant in UBA1 zorgt voor een ontregelde activatie van ubiquitinatie.

VEXAS-syndroom vangt aan op latere leeftijd en heeft een divers beeld aan symptomen. De voornaamste symptomen zijn bloedarmoede en ontstekingen van de huid, longen, kraakbeen en gewrichten. Laboratoriumonderzoek toont progressieve hematologische afwijkingen, waaronder macrocytaire anemie en trombocytopenie, alsook toename van inflammatoire merkers. Biopsie van beenmerg toont hypercellulariteit en verschijnselen van beenmergdysplasie.

UBA1 is een X-gebonden gen en de aandoening is voornamelijk beschreven bij oudere mannen. De diagnose kan eenvoudig worden gesteld op basis van gericht onderzoek naar varianten in UBA1. Met onze test worden alle exonen van het UBA1 gen gesequenced inclusief 10 basen in het intron. Alle exonen behalen een coverage van meer dan 500x. Hiermee kunnen somatische varianten in dit gen worden opgepikt en worden gebruikt voor het vaststellen van het VEXAS-syndroom.

Praktisch

• De onderzoeken zijn aan te vragen via aanvraagformulier 273 of via CLAUS.
• Doorlooptijd: maximaal 20 werkdagen
• Aanvraagcode: X084 (beschikbaar op aanvraagformulier, binnenkort ook via CLAUS)
• Prijs: € 874,05