Vernieuwde sequencing testen voor AML en MDS/MPN

Sinds 2018 biedt Sanquin Diagnostiek verschillende testen aan waarbij gebruik wordt gemaakt van targeted sequencing. De panels voor AML (acute myeloïde leukemie) en MDS/MPN (myelodysplastisch syndroom en myeloproliferatieve neoplasmata) zijn recent van een update voorzien, waarbij de hernieuwde ELN (European LeukemiaNet) richtlijnen in acht zijn genomen.

AML en MDS/MPN panel samengevoegd tot één targeted panel

Voor selectie van genen in het AML panel zijn  de ELN richtlijnen uit 2022 gevolgd: Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Naast dit targeted panel wordt een NGS panel ingezet voor de volgende recurrent genetic rearrangements:

• t(15;17)(q24.1;q21.2)/PML::RARA
• t(8;21)(q22;q22.1)/RUNX1::RUNX1T1
• inv(16)(p13.1q22) of t(16;16)(p13.1;q22)/CBFB::MYH11
• t(9;22)(q34.1;q11.2)/BCR::ABL1)

Als sneldiagnostiek worden FLT3-ITD/TKD en IDH1/2 analyses ingezet met behulp van fragmentanalyse en ddPCR.

Voor de genen in het MDS/MPN panel zijn de richtlijnen van IPSS (International Prognostic Scoring System) gevolgd: Risk Prediction in MDS: A Validation of the IPSS-M and Comparison to IPSS-R and to Two Other Personalized Prediction Tools (2022).

Meer informatie over het vernieuwde panel is te vinden op onze website:

• AML 
• MDS/MPN 

 Daarnaast zijn er, zoals elders in de nieuwsbrief aangegeven, 2 nieuwe testaanvragen: UBA1 indien er verdenkingen zijn van het VEXAS syndroom en een aanvraagcode om klonale hematopoïese aan te tonen bij verdenking van MPN waarbij de reguliere merkers (JAK2, CALR, cMPL) niet gemuteerd zijn.

Praktisch

• De verschillende NGS onderzoeken zijn aan te vragen via aanvraagformulier 273 of via CLAUS.
• Doorlooptijd: maximaal 20 werkdagen
• Meer informatie en prijzen:
• MDS/MPN panel: X068: € 1259,41
• AML pakket: P042: € 1741,73  (dit is inclusief de sneldiagnostiek voor FLT3 en IDH1/2 en de analyse van het fusietranscripten-panel)