Enzympakket (omvat G6PD, GSR en PK, cascade draagsterschap G6PD deficiëntie)

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

: opmerkingen bij uitvoering onderzoek/normaalwaarden

Bij aanvraag van bepaling van de erytrocytaire enzymen krijgt u de uitslagen van glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD), pyruvaatkinase (PK) en glutathionreductase (GSR). Ook als u slechts een van deze enzymen heeft aangevraagd. Het tarief van het pakket is gelijk aan het oude tarief. Het niet meer mogelijk om G6PD, PK en GSR afzonderlijk aan te vragen. Deze worden in een pakket ondergebracht met een tarief gelijk aan bepaling van 2 enzymen in de oude situatie.

In de praktijk blijkt dat de monsters uit de ziekenhuizen vaak een verhoogde enzymactiviteit hebben. Daarom is het nuttig om ook de verhouding van de verschillende enzymactiviteiten bij de beoordeling te betrekken. Een eventueel gemaskeerde deficiëntie t.g.v. een verhoogde celaanmaak kan zo toch worden ontdekt.

Naar aanleiding van aanpassingen in de bepaling van erytrocytaire enzymen is het normaalwaardengebied voor de activiteit van de erytrocytaire enzymen G6PD, PK en GSR recent aangepast. Ook de grenswaarde van de chroom-inhibitie test, voor diagnostiek van draagsterschap voor G6PD deficiëntie, is verhoogd.

Normaalwaarden G6PD per 07-04-2008:
   0 - 3 mnd: 5.0 - 7.8 IE/g Hb
     > 3 mnd: 3.8 - 5.9 IE/g Hb

Normaalwaarden GSR per 07-04-2008:
   0 - 3 mnd: 3.6 - 7.4 IE/g Hb
     > 3 mnd: 3.2 - 6.5 IE/g Hb

Normaalwaarden PK per 07-04-2008:
   0 - 3 mnd: 6.8 - 12.4 IE/g Hb
     > 3 mnd: 5.8 - 10.6 IE/g Hb

Bij de interpretatie van de uitslag zijn behalve de normaalwaarden ook de leeftijd én een eventuele combinatie met andere afwijkingen belangrijk.

Glucose-6-fosfaat dehyrogenase draagsterschap wordt alleen ingezet in die gevallen waarbij er een redelijk vermoeden is op een partiele G6PD deficiëntie op basis van de regulier enzymactiviteitsmeting bij vrouwelijke patiënten.