English
header-image

Hemochromatose genmutaties

  • Algemeen
    Algemeen
    Omschrijving op aanvraagformulier Hemochromatose genmutaties
    Aanvraagcode B017
    Afkorting Hemochrom.
    Aanvraagformulier Immunodiagnostiek (10)
  • Testen
    Testen Techniek Normaalwaarden
    H63D (HFE) mutatie Allelische discriminatie Mutatie afwezig
    C282T (HFE) mutatie Allelische discriminatie Mutatie afwezig
  • Afname
    Afname Hoeveelheid Temperatuur
    EDTA-bloed 5 ml 2°C-8°C
    Verzenden via PostNL: standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij 4°C
    Temperatuurslimiet geen scherpe temperatuurslimiet
    Tijdslimiet geen scherpe tijdslimiet
  • Tarief
    Tarief Declaratiecode Cluster Prijs Aantal
    H63D (HFE) 1924 € 110,24 1
    C282T (HFE) 1925 € 110,24 1
  • Deskundigen
    Deskundigen
    Laboratorium Bloedcelchemie rood, 020-512 3341
    Deskundigen Veldthuis M. hr, teamleider, [email protected] Zwieten R. van dr, hoofd laboratorium, [email protected]
  • Overige
    Overige
    Opmerkingen bij onderzoek Hemochromatose genmutaties 
    Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

De Cys282Tyr mutatie in het HFE gen wordt bij het overgrote deel van de patiënten met hereditaire hemochromatose in homozygote vorm gevonden. Ook een tweede mutatie, de zogeheten His63Asp mutatie, komt in homozygote vorm of in combinatie met de Cys282Tyr mutatie vaker voor bij mensen met ijzerstapeling vergeleken met een gezonde bevolkingsgroep. Beide mutatie's worden simultaan bepaald.
    Indicatie onderzoek IJzerstapeling
    Andere trefwoorden IJzerstapeling
    Hereditaire hemochromatose
    HLA-H2 genmutatie
Overzicht

General terms and conditions

Contact

Amsterdam

020-512 3479 08.30-17.00 uur (na 17.00: T 020-512 3254)
[email protected]

Meer contactinformatie