DPYD genmutaties

Algemeen

Algemeen
Omschrijving op aanvraagformulier	DPYD genmutaties
Aanvraagcode	P082
Afkorting	DPYD
Aanvraagformulier	Immunohematologie (5)

Testen

Testen	Techniek	Normaalwaarden
DPYD genmutaties	Allelische discriminatie	Wildtype

Afname

Afname	Hoeveelheid	Temperatuur
EDTA-bloed	10 ml	KT


Verzenden via	Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimiet	geen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimiet	binnen 24 uur
Materiaalcode	9EB (KT EDTA-bloed)

Tarief

Tarief	Declaratiecode	Cluster	Prijs	Aantal
DPYD genmutaties	1364	1364	€ 161,22	1

Deskundigen

Deskundigen
Laboratorium	Immunocytologie, 020-512 3390
Deskundigen	Deckers Martine mw dr, klinisch chemicus, 020-5108951, [email protected] Levitus Marieke mw dr, klinisch chemicus, 036-8688817, [email protected]

Overige

Opmerkingen bij onderzoek

DPYD genmutaties

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 4 dagen

Variaties in het DPYD gen kunnen leiden tot een verlaagde of afwezige DPYD enzymactiviteit. Dit heeft gevolgen voor de bijwerkingen bij behandeling met fluoro-uracil houdende medicatie. De genotypering van de varianten *13, *2A, 2846 en 1236 levert een genactiviteit score

Indicatie onderzoek

Chemotherapie 5-FU

Andere trefwoorden

DPD genmutaties
DPD deficiëntie
Dihydropyrimidine Dehydrogenase
*13 (rs55886062)
*2A (rs3918290)
2846A>T (rs673767985)
1236G>A (rs56038477)

Overzicht