Producten & diensten
Diagnostiek
Diagnostische testen
Cascade onderzoek Essentiële trombocytose, Primaire myelofibrose

Cascade onderzoek Essentiële trombocytose, Primaire myelofibrose

Algemeen

Algemeen
Omschrijving op aanvraagformulier	Cascade ET/PM
Aanvraagcode	P927
Afkorting	ET/PM casc.
Aanvraagformulier	Immunohematologie (5)

Testen

Testen	Techniek	Normaalwaarden
JAK2-V617F-mutatie	RQ-PCR	Geen mutatie
Calreticuline mutatieanalyse	Sequencing	Geen mutatie
cMPL mutatieanalyse	Sequencing	Geen mutatie

Afname

Afname	Hoeveelheid	Temperatuur
zie monsterbehandeling		KT


Monsterbehandeling	10 ml vers EDTA-bloed, zo mogelijk meer als aantal leuko's <5 x 10(9)/l is. Moet binnen 24 uur na afname bij Sanquin zijn. In het weekend gaarne eerst bellen: 020-512 3333, of bij spoed: 020-512 3390.
Verzenden via	Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimiet	nooit in de koelkast
Tijdslimiet	binnen 24 uur
Materiaalcode	9EB (KT EDTA-bloed)

Tarief

Tarief	Declaratiecode	Prijs	Aantal
JAK-2 mutatie	2106	€ 157,29	1
Calreticuline bepaling	2113	€ 188,73	1
cMPL mutatie-analyse	2153	€ 251,64	1

Deskundigen

Deskundigen
Laboratorium	Immunocytologie, 020-512 3390
Deskundigen	E. van Beers dr, labmanager, [email protected]

Overige

Opmerkingen bij onderzoek

Cascade onderzoek Essentiële trombocytose, Primaire myelofibrose

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 25 dagen

Dit onderzoek is een combinatie van P003 (JAK2 V617F mutatieanalyse) en, indien negatief, P017 (CALR mutatieanalyse). Wanneer ook hier negativiteit wordt gevonden, volgt P925 (cMPL exon 10 mutatie onderzoek).

JAK2-V617F-mutatie

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 10 dagen

Indien bloed en beenmerg wordt ingestuurd, voor beide materialen een APART formulier insturen. Dit geldt ook voor aanvragen die via het CLAUS-systeem worden verstuurd. Beide formulieren krijgen hier een apart nummer en de uitslagen worden apart gerapporteerd.

Indien de V617F-mutatie niet aantoonbaar is, kan het onderzoek uitgebreid worden met mutatieanalyse van het JAK2 exon12 (P902), CALR (P017) of cMPL exon10 (P925)

Calreticuline mutatieanalyse

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 10 dagen

cMPL mutatieanalyse

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 10 dagen

In geval van CAMT kan het gehele cMPL-gen geanalyseerd worden.

Indicatie onderzoek

Essentiële trombocytose Primaire myelofibrose

Andere trefwoorden

DNA-analyse
cMPL
JAK2 V617F
CALR exon 9
Trombopoietine receptor
Calreticuline

Overzicht