MPN diagnostiek bij Sanquin

De diagnostiek van Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN) heeft het laatste decennium een grote stap gemaakt. De classificatie van MPN is door de WHO in 2016 licht aangepast (review Arber et al. Blood 2016; 127(20):2391-405.

Was tot 2005 de pathologie de gouden standaard, met de ontdekking van de JAK2 V617F mutatie is het mogelijk op een objectieve manier en minder invasieve wijze een diagnose te stellen. In de nieuwe WHO classificatie zijn mutaties in JAK2, calreticuline (CALR) of cMPL de basis voor het classificeren van MPN. In geval van negativiteit voor deze mutaties kan het klonale karakter van het klinisch beeld aangetoond worden met mutaties in CSF3R, ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2 of SF3B1. De afdeling Immunocytologie van Sanquin Diagnostiek heeft met de testen voor het vaststellen van mutaties in JAK2, CALR en cMPL een volledig diagnostiekpakket voorhanden. Ook mutatie-analyse van IDH1/2 en SF3B1 kunnen aangevraagd worden bij de afdeling Immunocytologie. Echter gezien de toename van het aantal mogelijk betrokken genen wordt er momenteel gewerkt aan het valideren van een Next Generation Sequencing panel waarin deze genen zijn opgenomen.

Naar mate de bekendheid, in eerste instantie, met de JAK2, CALR en cMPL bepalingen groter wordt is het aantal aanvragen toegenomen. Samen met een aanpassing van de techniek (fragmentanalyse in plaats van sequencing voor de CALR) is er een efficiëntieslag gemaakt. De sequentie-analyses van JAK2 exon 12, cMPL exon 10 en SETBP1 (van belang bij atypische CML) kunnen worden gecombineerd. Het gevolg van deze efficiëntieslag is dat we deze bepalingen nu voor een lagere kostprijs kunnen aanbieden. De huidige prijs van de JAK2 exon 12, calreticuline exon 9, cMPL exon 10 en SETBP1 mutatie-analyses is € 456,66. Door het toegenomen aantal aanvragen alsook het uniformeren van de sequentie-analyse is de nieuwe prijs voor de JAK2 ex12, cMPL ex10 en de SETBP1 € 202,96. De CALR mutatie-analyse met behulp van fragment-analyse is verlaagd tot € 152,22.

Zoals in eerdere mailings al aangegeven werkt Sanquin Diagnostiek aan een platform waarop alle moleculaire bepalingen geautomatiseerd kunnen worden ingezet. Met ingang van januari 2017 zal de JAK2 V617F op dit platform gaan worden bepaald. Hierdoor kunnen we ook voor deze bepaling de prijs aanpassen van € 168,33 naar € 152,22.

Hieronder vindt U een overzicht van de diverse aanpassingen. Alle genoemde aanvragen zijn terug te vinden op de voorzijde van aanvraagformulier 5.

Vragen

Voor vragen over deze bepalingen kunt u contact opnemen met  Christa Homburg, hoofd van het laboratorium Immunocytologie, tel. 020-512 3390 of per e-mail [email protected] en prof. dr. Ellen van der Schoot, clustermanager Bloedcelchemie Diagnostiek, e-mail [email protected].